导读

医学研究已经迎来了精准医疗的新时代，刚刚还在实验室中应用的工具，转眼之间已经被应用于临床研究。随着第二代测序技术及生物学进展，肿瘤治疗领域也正在经历迅猛的发展。

什么是精准医疗？

PRECISION   MEDICAL

精准医疗（Precision Medicine）是近几年兴起的疾病治疗方案，它强调在治疗时考虑个人的基因变化，环境影响，生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择适当和最佳疗法。支持技术包括分子诊断，成像和分析软件。

主要的技术进步通常会带来超越技术初始目标的创新和改变。第二代测序（NGS）技术、各种组学的应用、不断增长的计算能力和日益累积的“大数据”，将促进精准医学在肿瘤学中的发展。

癌症的精准治疗理念

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癌症的本质是多基因的遗传疾病，随着肿瘤发展，癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变，有高度的异质性，其基因组具有不稳定性。近年来我们意识到癌症的分类按照简单的组织部位是不够的，药物的单一治疗效果也不理想（有效率仅有20%）。比起传统的病理报告，基因组测序信息能提供更加精准有效的分型诊断。

二代测序，又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量测序（High-Throughput Sequencing），是相对于传统的桑格儿测序（Sanger Sequencing）而言的。顾名思义，二代测序最大的优势就在于：“高通量”：一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定。换言之，可以实现低成本下的多基因、多位点、多样本的检测。带着这个优势，二代测序在肿瘤临床中主要进入了以下两大领域：

1个体化用药指导

靶向治疗现如今已经成为肿瘤治疗的首要手段，也是二代测序在肿瘤临床中的主要应用领域。目前，针对主要癌种的主要靶向相关基因检测，很多医院病理科均已常规开展。但随着研究的进展，靶向药物越来越多，与某一靶向药物相关的基因也越来越多，因此常规的检测项目就有了局限，使用高通量测序进行多基因检测，寻找更多靶向治疗的机会已经成了很多患者的需求。最新的非小细胞肺癌NCCN指南中也已经推荐多基因检测。

2肿瘤风险评估

目前，有超过200种的遗传性癌症已经被报道，遗传性癌症多是由患者携带某种基因异常引起的。因此，提前预防，早期发现，早期治疗则是这类人群最好的选择。

除肿瘤领域之外，二代测序还可以应用于遗传病检测、疑难杂症研究、妇婴生育保健、病源微生物等多个领域。

相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。

从二代测序风风火火进入临床视野，随后虽然经历了试点单位成立、取消、规范化等各种曲折，但其未来的应用、发展已经逐渐明了，成为必然，相信此技术定能为广大病理、临床工作者带来更多的帮助！

精准治疗海内外动向

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美国：

2015年1月奥巴马宣布了精准医疗计划（PMI，Precision Medicine Intiative），2016年度财政预算中将有$2.16亿的科研经费用于积极推进精准医疗，并为精准医疗确定了短期和长期的目标。短期目标包括在癌症研究领域不断扩大应用。NIH（美国国立癌症研究所）希望基于疾病的基因和生物学知识，来寻找新的更有效的癌症治疗方法。长期目标则集中在大规模引进精密医药卫生和医疗保健的各个领域。美国国立卫生研究院计划收集包括美国各地的1万多名志愿者的基因数据、生物样品和其他健康信息。分析大范围数据来更好的预测疾病风险，了解疾病是如何发生的，并改进诊断和治疗策略。

英国：

政府创新中心将推出一个“精密医学弹射器”计划，-旨在加快精密医学的发展，2015年10月26日宣布将建立六个中心，每个中心将作为英国的整体网络内的区域精密医学活动枢纽，在剑桥总部进行统筹，以更精确地了解疾病，以及有更可预测的、更安全、成本效益高的治疗方法。

中国：

2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。最近精准医疗计划已经完成了论证，“十三五”期间将启动“精准医疗重点科技研发计划”，并将选择性地在全国各个具备条件和优势的区域中的医院和社区内建设示范中心。

展 望

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随着人类对癌症认识的不断加深，精准医疗的必要性与迫切性已经得到了医疗界和各国政府的广泛重视。未来：表遗传学方向将继续揭示甲基化是如何调节基因表达，加深我们对癌症的理解。新组学（蛋白质组和代谢组等）可以揭示癌症生物学的其他层面，对进一步理解癌症生物学和药物开发有重要作用。临床试验数据整合和标准化将为精准治疗的下一步发展奠定基础。未来的方向将是生物学，病理学，计算机等多学科的协作，开发新的分子诊断测试，进一步收集患者测序数据并使其方便共享和搜索，发展基础研究到临床数据的整合网络，建立新的数据统计和风险预测模型等。随着各项配套技术的日趋成熟与完善，精准治疗将在癌症治疗中发挥越来越重要的作用。我们有理由对未来充满希望。